Hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III adalah kelainan metabolisme lipid herediter (genetik) yang ditandai dengan kadar lemak (lipid) berlebih dalam darah. Karena biasanya kadar kolesterol dan trigliserida meningkat, hiperlipoproteinemia tipe III adalah hiperlipidemia kombinasi atau campuran. Menurut definisi, ada peningkatan trigliserida atau kolesterol dalam darah jika kandungannya masing-masing lebih dari 200 miligram per desiliter.
Karena hiperlipidemia tipe III adalah keturunan (misal Hiperlipidemia keluarga atau hiperlipoproteinemia primer), ini merupakan salah satu penyakit keturunan. Seperti semua gangguan metabolisme lipid lainnya, hiperlipidemia tipe III juga meningkatkan risiko arteriosklerosis dan konsekuensi yang mungkin terjadi, seperti penyakit jantung koroner.
Frekuensi
Hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III sangat jarang: walaupun kelainan bawaan metabolisme lipid yang mendasari kecenderungan herediter memiliki frekuensi yang relatif tinggi (dapat dideteksi pada sekitar 1 dari 100 orang), hiperlipidemia tipe III secara statistik hanya terjadi pada 1 sampai 5% dari 10.000 orang. Hal ini dapat dijelaskan oleh fakta bahwa dalam kebanyakan kasus kecenderungan lebih lanjut atau pengaruh eksternal diperlukan untuk mengembangkan hiperlipidemia tipe III. Terutama pria usia menengah terpengaruh. Pada wanita, hiperlipoproteinemia tipe III ini kurang umum - dan biasanya hanya setelah menopause.
Metabolisme lemak
Metabolisme lipid manusia bergantung pada tubuh untuk mencerna lemak dari makanan, mengangkutnya ke hati dan terus-menerus menukarnya antara hati dan jaringan adiposa dengan organ dan jaringan lain. Lemak tunduk pada berbagai proses penambangan dan konversi. Pada hiperlipidemia tipe III beberapa proses degradasi ini adalah kelainan bawaan: Kelainan metabolisme lemak ini disebut familial dysbetalipoproteinemia.
Gangguan hiperlipidemia tipe III dalam metabolisme lemak berkaitan dengan pemecahan protein tertentu, yang bertanggung jawab untuk pengangkutan trigliserida dan kolesterol dalam darah: Karena kedua lemak tersebut tidak larut dalam air, mereka harus diangkut ke darah ke apa yang disebut protein pengangkut ini. Diikat (lipoprotein). Protein transpor dibagi lagi menjadi empat kelas utama yang definisinya tergantung pada konstituen proteinnya, kadar trigliserida dan kolesterol, tempat produksi dan fungsi transpornya:
Hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III disebabkan oleh faktor keturunan: Gen yang rusak (= pembawa susunan genetik) memicu gangguan metabolisme lipid yang disebabkan secara genetik, yang mengarah pada peningkatan kadar lemak darah. Penyebab meningkatnya kadar lipid darah adalah kerusakan zat-zat tertentu dalam metabolisme lipid, yang terganggu akibat cacat genetik. Tergantung pada proses keturunan, faktor eksternal tambahan mungkin terlibat dalam timbulnya hiperlipidemia tipe III.
Diwariskan
Hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III biasanya memiliki penyebabnya pada pewarisan autosom-resesif, lebih jarang, warisan kelainan metabolisme lipid dominan autosom. Gen-gen terletak pada struktur seperti benang, yang disebut kromosom. Secara keseluruhan, setiap manusia biasanya memiliki 23 pasang kromosom. Salah satunya adalah kromosom jenis kelamin (pada wanita 2 kromosom X, pada pria 1 X dan 1 kromosom Y). 22 pasang kromosom lainnya adalah yang disebut autosom. Dengan demikian, autosom berarti bahwa gen yang bertanggung jawab untuk hiperlipidemia tipe III tidak terletak pada kromosom jenis kelamin. Istilah dominan dan resesif menunjukkan apakah cacat gen muncul atau tidak jika hanya ada pada satu kromosom.
Untuk hiperlipidemia bawaan resesif autosomal (hiperlipoproteinemia) tipe III, faktor eksternal lain seperti obesitas, diabetes mellitus, hipotiroidisme, kurangnya hormon jenis kelamin wanita (estrogen), penyakit ginjal atau konsumsi alkohol yang tinggi berperan. Pada hiperlipidemia turunan dominan autosom tipe III, tidak ada faktor lingkungan tambahan yang diperlukan sebagai pemicu timbulnya gangguan metabolisme lipid.
Pada hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III, gejala pertama pada pria biasanya antara usia 20 sampai 60 tahun. Wanita biasanya tidak terpengaruh sebelum menopause.
Ciri khas, yang terlihat secara eksternal dari hiperlipoproteinemia tipe III adalah apa yang disebut xantoma. Lesi ini muncul dalam dua versi yang berbeda: Xanthomas Tuberoeruptive adalah nodul kecil di siku, lutut atau bokong. Mereka bisa tumbuh sampai seukuran anggur. Xanthomas Palmare, di sisi lain, adalah nodul kecil berwarna oranye-kuning yang dominan terjadi pada permukaan tangan dan kaki hiperlipidemia tipe III. Gejala lain hiperlipidemia tipe III adalah timbunan lemak oranye-kuning yang terbentuk di garis tangan dan jari.
Dalam darah, hiperlipidemia tipe III biasanya memiliki kadar trigliserida dan kolesterol yang tinggi. Kadar lipid darah yang tinggi ini menyebabkan gejala tambahan: Mereka menyebabkan perubahan vaskular karena arteriosklerosis, itulah sebabnya orang dengan hiperlipoproteinemia tipe III dapat mengembangkan penyakit jantung koroner dini atau penyakit arteri perifer.
Pada hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III, diagnosis didasarkan pada gejala khas yang terkait dengan beberapa tes darah. Selain itu, dimungkinkan untuk secara jelas mendeteksi cacat gen yang mendasari penyakit genetik dengan pengujian genetik.
Tes darah yang digunakan untuk diagnosis menunjukkan nilai tinggi untuk kilomikron dan VLDL pada hiperlipidemia tipe III. Lipoprotein HDL dan LDL biasanya menurun. Akibatnya, kadar kolesterol dan trigliserida darah meningkat dalam hiperlipoproteinemia tipe III: itu adalah antara 300 dan 400 hingga 800 atau 1000 miligram per desiliter.
Jika hiperlipidemia tipe III hadir, penting untuk selalu mengklarifikasi kemungkinan gejala sisa dalam diagnosis. Karena itu, disarankan untuk memeriksa secara menyeluruh mereka yang terkena dampak secara fisik. Prosedur khusus untuk mendeteksi perubahan yang berhubungan dengan sklerosis arteri dalam pembuluh darah (penyakit jantung koroner atau penyakit oklusi arteri perifer) memberikan informasi tentang episode sebelumnya hiperlipoproteinemia tipe III. Misalnya, pemeriksaan EKG atau ultrasonografi jantung atau pembuluh darah cocok.
Hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III dapat dikontrol dengan baik dengan pengobatan. Tujuan pengobatan adalah untuk menurunkan kadar kolesterol dan trigliserida. Untuk mengurangi kadar lemak dalam darah, tindakan diet dan obat-obatan umumnya cocok untuk hiperlipidemia tipe III.
Dalam pengobatan gangguan metabolisme lipid, seperti hiperlipoproteinemia tipe III, langkah-langkah umum yang memiliki efek positif pada metabolisme lipid Anda juga penting. Untuk pengobatan hiperlipidemia tipe III, diet Anda sebaiknya diubah dari lemak jenuh, hewani menjadi tak jenuh. Olahraga teratur dapat menurunkan kadar kolesterol Anda. Selain itu, disarankan untuk mengobati faktor yang ada yang memiliki efek positif pada gangguan metabolisme lipid: Jika Anda kelebihan berat badan (obesitas), Anda bisa menurunkan berat badan dengan mengurangi asupan kalori dan berolahraga lebih banyak. Pada wanita, ada kemungkinan terapi penggantian hormon setelah menopause.
Jika, selain hiperlipidemia tipe III, ada pemicu penyakit yang mendasarinya, seperti diabetes mellitus atau hipotiroidisme, ini membutuhkan perawatan yang lebih komprehensif yang ditujukan pada penyebab gangguan metabolisme.
Hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III hanya dapat dicegah sebagian. Karena kecenderungan untuk kelainan metabolisme lemak atau penyakit ini adalah keturunan, profilaksis hanya mungkin dilakukan dengan menghindari faktor-faktor yang menguntungkan.
Misalnya, jika Anda memiliki riwayat gangguan metabolisme lipid dalam keluarga Anda, Anda dapat menggunakan tes gen atau darah untuk mengetahui apakah Anda berisiko mengalami hiperlipidemia tipe III. Dalam hal itu, diet seimbang rendah kalori, lemak dan kolesterol disarankan untuk mencegah kelebihan berat badan. Lebih jauh, dalam kasus peningkatan risiko pencegahan hiperlipoproteinemia tipe III, penting untuk tidak mengonsumsi alkohol dalam jumlah besar dan bergerak secara teratur.
Karena hiperlipidemia tipe III adalah keturunan (misal Hiperlipidemia keluarga atau hiperlipoproteinemia primer), ini merupakan salah satu penyakit keturunan. Seperti semua gangguan metabolisme lipid lainnya, hiperlipidemia tipe III juga meningkatkan risiko arteriosklerosis dan konsekuensi yang mungkin terjadi, seperti penyakit jantung koroner.
Frekuensi
Hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III sangat jarang: walaupun kelainan bawaan metabolisme lipid yang mendasari kecenderungan herediter memiliki frekuensi yang relatif tinggi (dapat dideteksi pada sekitar 1 dari 100 orang), hiperlipidemia tipe III secara statistik hanya terjadi pada 1 sampai 5% dari 10.000 orang. Hal ini dapat dijelaskan oleh fakta bahwa dalam kebanyakan kasus kecenderungan lebih lanjut atau pengaruh eksternal diperlukan untuk mengembangkan hiperlipidemia tipe III. Terutama pria usia menengah terpengaruh. Pada wanita, hiperlipoproteinemia tipe III ini kurang umum - dan biasanya hanya setelah menopause.
Metabolisme lemak
Metabolisme lipid manusia bergantung pada tubuh untuk mencerna lemak dari makanan, mengangkutnya ke hati dan terus-menerus menukarnya antara hati dan jaringan adiposa dengan organ dan jaringan lain. Lemak tunduk pada berbagai proses penambangan dan konversi. Pada hiperlipidemia tipe III beberapa proses degradasi ini adalah kelainan bawaan: Kelainan metabolisme lemak ini disebut familial dysbetalipoproteinemia.
Gangguan hiperlipidemia tipe III dalam metabolisme lemak berkaitan dengan pemecahan protein tertentu, yang bertanggung jawab untuk pengangkutan trigliserida dan kolesterol dalam darah: Karena kedua lemak tersebut tidak larut dalam air, mereka harus diangkut ke darah ke apa yang disebut protein pengangkut ini. Diikat (lipoprotein). Protein transpor dibagi lagi menjadi empat kelas utama yang definisinya tergantung pada konstituen proteinnya, kadar trigliserida dan kolesterol, tempat produksi dan fungsi transpornya:
- Chylomicron adalah partikel lemak berbentuk tetesan di mana lemak yang diserap melalui makanan melewati cairan getah bening usus ke dalam aliran darah dan dengan demikian membawa darah ke hati. Mereka adalah 90 persen trigliserida dan hanya 3 persen kolesterol.
- Very Low Density Lipoproteins (VLDL) adalah lipoprotein yang dibentuk oleh hati yang terdiri dari 65 persen trigliserida dan 15 persen kolesterol. Mereka mengangkut lemak yang telah dibawa ke hati dengan kilomikron ke organ dan jaringan lain.
- Lipoprotein densitas rendah (LDL) timbul dari VLDL dan membawa jumlah kolesterol terbesar (sekitar 45%) dari hati ke organ dan jaringan lain, seperti jaringan adiposa atau gonad. Kandungan trigliserida LDL rendah pada 10 persen. Kadar LDL yang tinggi berarti kadar kolesterol yang tinggi dalam darah. Mereka terutama terkait dengan perkembangan awal arteriosklerosis yang cepat dan dipercepat, itulah sebabnya LDL disebut sebagai kolesterol jahat.
- HDL (= high-density lipoprotein) adalah lipoprotein yang dibentuk oleh usus dan hati, yang memastikan kembalinya kolesterol dari organ dan jaringan kembali ke hati. Kadar HDL yang tinggi menyebabkan kadar kolesterol dalam darah rendah. HDL dengan demikian menangkal LDL. Ini berarti bahwa tingkat HDL yang tinggi melindungi terhadap arteriosklerosis. Karena itu, HDL juga sering disebut kolesterol baik.
Apa penyebab penyakit hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III?
Hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III disebabkan oleh faktor keturunan: Gen yang rusak (= pembawa susunan genetik) memicu gangguan metabolisme lipid yang disebabkan secara genetik, yang mengarah pada peningkatan kadar lemak darah. Penyebab meningkatnya kadar lipid darah adalah kerusakan zat-zat tertentu dalam metabolisme lipid, yang terganggu akibat cacat genetik. Tergantung pada proses keturunan, faktor eksternal tambahan mungkin terlibat dalam timbulnya hiperlipidemia tipe III.
Diwariskan
Hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III biasanya memiliki penyebabnya pada pewarisan autosom-resesif, lebih jarang, warisan kelainan metabolisme lipid dominan autosom. Gen-gen terletak pada struktur seperti benang, yang disebut kromosom. Secara keseluruhan, setiap manusia biasanya memiliki 23 pasang kromosom. Salah satunya adalah kromosom jenis kelamin (pada wanita 2 kromosom X, pada pria 1 X dan 1 kromosom Y). 22 pasang kromosom lainnya adalah yang disebut autosom. Dengan demikian, autosom berarti bahwa gen yang bertanggung jawab untuk hiperlipidemia tipe III tidak terletak pada kromosom jenis kelamin. Istilah dominan dan resesif menunjukkan apakah cacat gen muncul atau tidak jika hanya ada pada satu kromosom.
- Jika pewarisan resesif autosomal adalah penyebab hiperlipidemia tipe III, hanya orang-orang yang dipengaruhi oleh penyakit keturunan di mana gen yang rusak ditemukan pada kedua kromosom dari pasangan kromosom yang sesuai. Jadi kedua orang tua harus menularkan cacat gen - jika tidak terjadi hiperliproteinemia progeni tipe III.
- Hiperlipidemia tipe III, yang merupakan penyebab utama pewarisan dominan autosom, jauh lebih jarang. Dalam hal ini, cukup bahwa cacat genetik hanya ada pada satu orangtua, sehingga kelainan metabolisme lipid pada keturunan menunjukkan.
Untuk hiperlipidemia bawaan resesif autosomal (hiperlipoproteinemia) tipe III, faktor eksternal lain seperti obesitas, diabetes mellitus, hipotiroidisme, kurangnya hormon jenis kelamin wanita (estrogen), penyakit ginjal atau konsumsi alkohol yang tinggi berperan. Pada hiperlipidemia turunan dominan autosom tipe III, tidak ada faktor lingkungan tambahan yang diperlukan sebagai pemicu timbulnya gangguan metabolisme lipid.
Apa tanda-tanda dan gejala penyakit hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe 3
Pada hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III, gejala pertama pada pria biasanya antara usia 20 sampai 60 tahun. Wanita biasanya tidak terpengaruh sebelum menopause.
Ciri khas, yang terlihat secara eksternal dari hiperlipoproteinemia tipe III adalah apa yang disebut xantoma. Lesi ini muncul dalam dua versi yang berbeda: Xanthomas Tuberoeruptive adalah nodul kecil di siku, lutut atau bokong. Mereka bisa tumbuh sampai seukuran anggur. Xanthomas Palmare, di sisi lain, adalah nodul kecil berwarna oranye-kuning yang dominan terjadi pada permukaan tangan dan kaki hiperlipidemia tipe III. Gejala lain hiperlipidemia tipe III adalah timbunan lemak oranye-kuning yang terbentuk di garis tangan dan jari.
Dalam darah, hiperlipidemia tipe III biasanya memiliki kadar trigliserida dan kolesterol yang tinggi. Kadar lipid darah yang tinggi ini menyebabkan gejala tambahan: Mereka menyebabkan perubahan vaskular karena arteriosklerosis, itulah sebabnya orang dengan hiperlipoproteinemia tipe III dapat mengembangkan penyakit jantung koroner dini atau penyakit arteri perifer.
Pemeriksaan atau diagnosa Hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III
Pada hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III, diagnosis didasarkan pada gejala khas yang terkait dengan beberapa tes darah. Selain itu, dimungkinkan untuk secara jelas mendeteksi cacat gen yang mendasari penyakit genetik dengan pengujian genetik.
Tes darah yang digunakan untuk diagnosis menunjukkan nilai tinggi untuk kilomikron dan VLDL pada hiperlipidemia tipe III. Lipoprotein HDL dan LDL biasanya menurun. Akibatnya, kadar kolesterol dan trigliserida darah meningkat dalam hiperlipoproteinemia tipe III: itu adalah antara 300 dan 400 hingga 800 atau 1000 miligram per desiliter.
Jika hiperlipidemia tipe III hadir, penting untuk selalu mengklarifikasi kemungkinan gejala sisa dalam diagnosis. Karena itu, disarankan untuk memeriksa secara menyeluruh mereka yang terkena dampak secara fisik. Prosedur khusus untuk mendeteksi perubahan yang berhubungan dengan sklerosis arteri dalam pembuluh darah (penyakit jantung koroner atau penyakit oklusi arteri perifer) memberikan informasi tentang episode sebelumnya hiperlipoproteinemia tipe III. Misalnya, pemeriksaan EKG atau ultrasonografi jantung atau pembuluh darah cocok.
Pengobatan penyakit Hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III
Hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III dapat dikontrol dengan baik dengan pengobatan. Tujuan pengobatan adalah untuk menurunkan kadar kolesterol dan trigliserida. Untuk mengurangi kadar lemak dalam darah, tindakan diet dan obat-obatan umumnya cocok untuk hiperlipidemia tipe III.
Dalam pengobatan gangguan metabolisme lipid, seperti hiperlipoproteinemia tipe III, langkah-langkah umum yang memiliki efek positif pada metabolisme lipid Anda juga penting. Untuk pengobatan hiperlipidemia tipe III, diet Anda sebaiknya diubah dari lemak jenuh, hewani menjadi tak jenuh. Olahraga teratur dapat menurunkan kadar kolesterol Anda. Selain itu, disarankan untuk mengobati faktor yang ada yang memiliki efek positif pada gangguan metabolisme lipid: Jika Anda kelebihan berat badan (obesitas), Anda bisa menurunkan berat badan dengan mengurangi asupan kalori dan berolahraga lebih banyak. Pada wanita, ada kemungkinan terapi penggantian hormon setelah menopause.
Jika, selain hiperlipidemia tipe III, ada pemicu penyakit yang mendasarinya, seperti diabetes mellitus atau hipotiroidisme, ini membutuhkan perawatan yang lebih komprehensif yang ditujukan pada penyebab gangguan metabolisme.
Cara mencegah penyakit Hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III
Hiperlipidemia (hiperlipoproteinemia) tipe III hanya dapat dicegah sebagian. Karena kecenderungan untuk kelainan metabolisme lemak atau penyakit ini adalah keturunan, profilaksis hanya mungkin dilakukan dengan menghindari faktor-faktor yang menguntungkan.
Misalnya, jika Anda memiliki riwayat gangguan metabolisme lipid dalam keluarga Anda, Anda dapat menggunakan tes gen atau darah untuk mengetahui apakah Anda berisiko mengalami hiperlipidemia tipe III. Dalam hal itu, diet seimbang rendah kalori, lemak dan kolesterol disarankan untuk mencegah kelebihan berat badan. Lebih jauh, dalam kasus peningkatan risiko pencegahan hiperlipoproteinemia tipe III, penting untuk tidak mengonsumsi alkohol dalam jumlah besar dan bergerak secara teratur.
 Tipe III : Penyebab, Tanda Gejala Dan Pengobatan){kind=link}