Neurofibromatosis : Penyebab, Tanda Gejala, Pengobatan Dan Pencegahan Penyakit Kulit

Apa itu Neurofibromatosis?

Neurofibromatosis adalah sekelompok penyakit bawaan yang disebabkan oleh mutasi gen. Dua tipe neurofibromatosis yang paling signifikan adalah neurofibromatosis tipe 1 dan neurofibromatosis tipe 2.

Neurofibromatosis tipe 1 (Neurofibromatosis generalisata) juga dikenal sebagai penyakit Recklinghausen. Neurofibromatosis tipe 2 lebih jarang daripada tipe 1. Ini terutama ditandai dengan tumor pada saraf pendengaran, yang menyebabkan gangguan pendengaran dan keseimbangan.

Neurofibromatosis tipe 1 (Morbus Recklinghausen) adalah salah satu penyakit genetik yang paling umum. Anak laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh.

Dalam setengah dari mereka yang terkena, penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik yang baru dikembangkan (mutasi baru) - mereka belum diwarisi dari satu orangtua. Karena alasan ini, pada sekitar 50 persen dari mereka yang terkena dampak juga tidak ada penyakit dalam keluarga.

Neurofibromatosis tipe 2 lebih jarang daripada tipe 1 - sekitar sembilan dari sepuluh orang dengan neurofibromatosis menderita tipe 1.

Apa penyebab Neurofibromatosis?

Neurofibromatosis adalah ketika gen tertentu mengalami mutasi.

Neurofibromatosis tipe 1 (penyakit Recklinghausen) memiliki mutasi yang disebut gen neurofibromatosis-1 (gen NF1). Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh mutasi gen NF2.

Kedua bentuk diwariskan sebagai autosom dominan. Autosom ditransmisikan ke penyakit genetik, jika gen tidak pada kromosom jenis kelamin, tetapi pada apa yang disebut autosom. Penyakit ini kemudian ditularkan kepada anak terlepas dari jenis kelamin orang tua.

Dominan berarti Anda menjadi sakit bahkan jika Anda mewarisi gen sehat dari satu orangtua dan yang lain dari yang lain. Gen yang sakit, lebih tepatnya, "lebih kuat" dari yang sehat.

Pada sekitar setengah dari kasus neurofibromatosis tipe 1 dan tipe 2, mutasi belum diwarisi dari orangtua, tetapi muncul kembali (mutasi baru). Itu tidak harus dimiliki dari riwayat keluarga.

Apa tanda-tanda dan gejala Neurofibromatosis?

Neurofibromatosis tipe 1 (NF 1) dan neurofibromatosis tipe 2 (NF 2) menunjukkan gejala yang sangat berbeda. Bahkan dalam suatu tipe ada penyimpangan yang kuat.

Neurofibromatosis tipe 1

Gejala karakteristik

Gejala pertama neurofibromatosis tipe 1 (penyakit Recklinghausen) sebagian besar adalah bintik-bintik berpigmen. Bintik-bintik oval, berwarna seperti kopi-susu sering muncul saat lahir atau selama tahun pertama kehidupan.

Selain itu, gejala seperti bintik-bintik terjadi, terutama di daerah ketiak atau selangkangan. Mukosa mulut juga bisa berpigmen pada penyakit Recklinghausen.

Kemudian, tumor jinak atau nodul terbentuk, yang terdiri dari sel-sel saraf dan jaringan ikat. Ini juga disebut neurofibroma.

Neurofibroma, yang merupakan karakteristik dari penyakit Recklinghausen, bentuknya terlihat pada kulit di seluruh tubuh, tetapi juga dapat terjadi pada organ internal dan di otak. Nodul biasanya tidak sakit dan biasanya warna kulit hingga kecoklatan dan lunak.

Ukuran neurofibroma dapat sangat bervariasi: sementara beberapa neurofibroma hanya beberapa milimeter, yang lain dapat mencapai beberapa sentimeter. Neurofibroma berkembang pada penyakit Recklinghausen sering dari usia sepuluh dan menumpuk saat pubertas. Selama kehamilan, gejala-gejala ini juga meningkat.

Gejala-gejala berikut adalah khas dari penyakit Recklinghausen:

• Pigmentasi berlebihan (hiperpigmentasi):
• Bintik-bintik di daerah ketiak atau selangkangan
• Tumor jinak atau nodul (neurofibroma)

Gejala lainnya

Selain gejala karakteristik neurofibromatosis tipe 1, gejala lebih lanjut dapat terjadi. Perubahan tulang sering terjadi dalam perjalanan penyakit Recklinghausen. Ini termasuk, khususnya, kelengkungan tulang belakang (skoliosis) - lebih jarang ada lengkungan atau formasi sendi abnormal pada tulang kaki bagian bawah.

Gejala-gejala lain yang mungkin dari neurofibromatosis tipe 1 dapat:

• Kejang epilepsi
• Tumor pada saraf optik (glioma optik)
• Tumor serat saraf jinak (neurinoma)
• Gangguan sensorik (paraesthesia)
• Gangguan hormonal (gangguan endokrin)
• Masalah belajar (gangguan kinerja parsial)
• Kurangnya konsentrasi

Neurofibromatosis tipe 2

Tidak seperti penyakit kulit neurofibromatosis tipe 1, neurofibromatosis tipe 2 jarang menyebabkan perubahan pigmen dan tumor jinak / nodul kulit. Sebaliknya, terutama di bagian dalam tubuh mengembangkan tumor saraf - terutama di daerah otak dan tulang belakang.

Pada hampir semua orang dengan neurofibromatosis tipe 2, tumor berkembang di saraf pendengaran kanan dan kiri (disebut neuroma akustik). Tumor ini sering terlihat hanya setelah pubertas.

Karena saraf pendengaran mentransmisikan kedua sinyal telinga dan organ keseimbangan ke otak, tumor tersebut juga menyebabkan gejala yang mempengaruhi pendengaran dan rasa keseimbangan. Biasanya keluhan seperti

• Pengurangan atau kehilangan pendengaran,
• "Dering" di telinga (tinnitus) atau    

Seringkali, gejalanya tidak jelas dan penyakit yang mendasarinya kadang-kadang didiagnosis terlambat. Nodul Lisch, yang khas untuk neurofibromatosis tipe 1, tidak terjadi pada tipe 2.

Gejala khas neurofibromatosis tipe 2 dapat:

• Gangguan pendengaran
• Kelumpuhan otot-otot wajah (paralisis wajah)
• Tumor, terutama pada saraf pendengaran (akustik neuroma)
• Katarak

Pengobatan penyakit kulit Neurofibromatosis

Penyebab sebenarnya dari neurofibromatosis tidak dapat dihilangkan dalam pengobatan atau terapi neurofibromatosis. Oleh karena itu, perawatan ini bertujuan untuk meringankan gejala individu.

Tumor dan nodul kulit yang mengganggu dan menyakitkan (neurofibromas), yang terjadi khususnya pada neurofibromatosis tipe 1 (Morbus Recklinghausen), dapat dihilangkan oleh dokter bedah. Ini terutama diperlukan ketika neurofibroma menyebabkan ketidaknyamanan. Neurofibromatosis tipe 2 neuroma akustik tipikal harus dihilangkan secara bedah saraf.

Untuk mendeteksi tumor baru dalam waktu yang baik, disarankan untuk sering melakukan pemeriksaan medis. Dokter tidak hanya mengamati neurofibroma kulit. Dia juga secara khusus memeriksa organ dalam, mata dan telinga untuk neurofibroma.

Kadang-kadang bisa bermanfaat jika rutin sehingga mereka yang terkena dampak dapat dirawat dan ditemani secara optimal. Tergantung pada seberapa parah penyakit itu dan gejala apa yang terjadi, dianjurkan, misalnya, untuk berkonsultasi dengan dokter kulit, ahli saraf dan ahli bedah saraf dan dokter anak.

Pencegahan Neurofibromatosis

Anda mungkin tidak dapat mencegah neurofibromatosis - namun, semakin dini penyakit terdeteksi, semakin cepat komplikasi potensial dapat dihindari.

Oleh karena itu, penting untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis neurofibromatosis sesegera mungkin dalam kasus dugaan neurofibromatosis - karena pemeriksaan rutin dapat mencegah kerusakan yang diakibatkannya.

Misalnya, bintik-bintik pigmen berwarna susu-kopi yang sudah terjadi pada bayi baru lahir atau selama tahun pertama kehidupan dapat menunjukkan neurofibromatosis tipe 1. Neurofibromatosis tipe 2, di sisi lain, hanya menjadi nyata setelah pubertas - dengan gejala seperti masalah pendengaran atau masalah keseimbangan. Jika Anda melihat tanda-tanda seperti itu pada anak Anda, disarankan untuk mengunjungi dokter.