Apa itu fenilketonuria?
Fenilketonuria adalah kelainan metabolisme bawaan yang merupakan salah satu penyakit keturunan.
Gangguan metabolisme fenilketonuria melibatkan pemecahan asam amino fenilalanin, komponen protein vital dari makanan normal: fenilalanin ditemukan di semua makanan yang mengandung protein dan merupakan salah satu asam amino esensial yang dibutuhkan organisme manusia untuk menghasilkan protein tubuh sendiri. Di hati manusia yang sehat, enzim spesifik (fenilalanin hidroksilase) mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Tirosin juga merupakan asam amino dan diperlukan, antara lain, untuk produksi hormon seperti kelenjar adrenal dan tiroid (adrenalin, tiroksin).
Dengan pengobatan fenilketonuria yang tepat waktu dan sesuai, perkembangan anak yang terkena biasanya normal; Tanpa pengobatan, bagaimanapun, sebagai akibat dari penyakit metabolik, cacat mental dan motorik yang parah dapat timbul.
Apa penyebab fenilketonuria?
Fenilketonuria disebabkan oleh kelainan bawaan di mana enzim fenilalanin hidroksilase tidak atau hanya berfungsi sebagian. Akibatnya, tubuh tidak dapat atau hanya sebagian kecil mengubah komponen protein fenilalanin menjadi tirosin. Oleh karena itu, fenilalanin terakumulasi dalam darah dan tubuh mengeluarkannya lebih banyak dalam urin.
Keturunan
Penyebab yang mendasari fenilketonuria bersifat inheren: Mereka yang terkena dampak dapat menularkan karakteristik yang bertanggung jawab atas penyakit ini kepada anak-anak mereka melalui keturunan.
Namun, seorang anak dapat mengembangkan fenilketonuria hanya jika kedua orang tua membawa fitur genetik kausal dan telah mewarisinya kepada anak. Warisan ini adalah melalui apa yang disebut pewarisan resesif autosom:
Warisan resesif autosom berarti bahwa penanda genetik yang bertanggung jawab untuk fenilketonuria terletak pada autosom dan resesif:
Materi genetik manusia terdiri dari 46 pembawa informasi genetik yang mirip benang, kromosom: 2 kromosom kelamin dan 44 disebut autosom. Seorang anak mewarisi satu setengah kromosom dari ibu dan setengah lainnya dari ayah - karena itu materi genetik dibuat berpasangan. Karena informasi genetik untuk karakteristik tertentu ditentukan pada kedua kromosom dari pasangan kromosom, mereka bersaing untuk berekspresi. Kromosom, dengan informasi genetik yang lebih kuat (dominan) mengarah pada ekspresi setiap fitur dan dengan demikian menekannya dengan informasi genetik yang lebih lemah (resesif). Jika kerusakan pada informasi genetik terjadi pada kromosom, itu dapat menyebabkan penyakit. Jika informasi genetik yang rusak ini dominan, itu akan menyebabkan penyakit. Jika resesif seperti pada fenilketonuria, informasi genetik yang rusak harus ada pada kedua kromosom dari pasangan kromosom - ayah dan ibu - agar penyakit pecah.
Dengan demikian, orang tua dari anak dengan fenilketonuria dapat dipengaruhi oleh penyakit herediter atau menjadi pembawa bebas gejala dari informasi genetik yang tidak teratur.
Apa tanda-tanda dan gejala penyakit fenilketonuria?
Dengan fenilketonuria, gejala penyakit dapat dicegah dengan pengobatan dini. Tanpa langkah-langkah yang tepat, protein penyusun fenilalanin, yang terakumulasi dalam darah, terutama memengaruhi perkembangan otak. Pada minggu-minggu pertama kehidupan bayi dengan fenilketonuria yang tidak diobati tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit, setelah sekitar tiga bulan, gangguan perkembangan dan hipereksitabilitas terjadi. Dalam perjalanan lebih lanjut dari fenilketonuria, perkembangan mental tertunda pada anak-anak yang tidak diobati. Kejang epilepsi serta gangguan ketegangan otot muncul; otak tidak bertambah besar ukurannya. Akibatnya, cacat mental yang parah berkembang yang tidak dapat dipulihkan.
Bagian dari fenilalanin yang diperkaya dalam fenilketonuria diubah menjadi fenil asetat, zat yang diekskresikan dalam urin dan keringat, dan menyebabkan bau aseton yang tidak sedap. Karena produksi melanin pigmen endogen terganggu oleh cacat enzim, penderita menunjukkan tanda-tanda kurangnya pigmen: Mereka memiliki rambut pirang mencolok, kulit putih dan mata biru. Gejala fenilketonuria lain yang mungkin terjadi termasuk gangguan pigmentasi dan ruam.
Pemeriksaan atau diagnosa fenilketonuria
Karena fenilketonuria ditandai dengan peningkatan kadar fenilalanin dalam darah (nilai normal adalah 1-2 mg / dl), diagnosis gangguan metabolisme bawaan ini dapat dilakukan melalui sampel darah. Sebagai aturan, diagnosis fenilketonuria dilakukan sebagai bagian dari skrining U2: Dalam apa yang disebut skrining neonatal rutin, tingkat fenilalanin darah bayi secara rutin ditentukan antara 36 hingga 72 jam setelah lahir. Jika ini ditingkatkan, diagnosis lebih lanjut dibuat untuk mendapatkan informasi tentang tingkat fenilketonuria.
Misalnya, jika ada kecurigaan bahwa janin sedang dipengaruhi oleh kelainan metabolisme keturunan sebagai akibat dari kasus fenilketonuria dalam keluarga selama kehamilan, diagnosis prenatal dibuat dengan amniosentesis. Dokter mengambil cairan ketuban dan melakukan analisis DNA. Cairan ketuban diambil di bawah kendali ultrasound dengan kateter melalui dinding perut ibu.
Pengobatan fenilketonuria
Dalam kasus fenilketonuria, satu-satunya pengobatan yang mungkin adalah diet rendah fenilalanin. Akumulasi asam amino (dan karena itu dari konstituen protein) fenilalanin dalam tubuh, yang merupakan karakteristik fenilketonuria, mengganggu perkembangan otak yang tidak diobati. Tanpa diet rendah fenilalanin awal, kecacatan mental dan motorik mungkin dapat terjadi. Dengan demikian, diet sangat penting dalam periode perkembangan otak, mulai dari bayi hingga pubertas. Karena itu, bayi baru lahir diberikan makanan bayi yang kekurangan fenilalanin daripada ASI, karena semakin cepat diet dimulai, semakin baik prognosisnya. Namun, perawatan seumur hidup dianjurkan.
Karena semua makanan yang mengandung protein mengandung fenilalanin, maka perlu terapi fenilketonuria yang berhasil untuk menjauhkan diri dari banyak makanan alami dalam makanan. Namun, karena fenilalanin adalah salah satu asam amino esensial dan karenanya penting, makanan tidak boleh sepenuhnya bebas dari fenilalanin, tetapi harus mengandung sejumlah kecil asam amino. Terutama dalam pertumbuhan, pasokan komponen protein yang cukup penting; Untuk memastikan ini, ada makanan yang mengandung protein yang diproduksi secara sintetis untuk orang-orang dengan fenilketonuria. Ini mengandung berbagai vitamin dan mineral, tetapi tidak ada fenilalanin.
Selama terapi fenilketonuria perlu untuk mengontrol kadar fenilalanin dalam darah secara teratur. Tergantung pada usia, nilai target yang berbeda berlaku: Anak-anak hingga usia 10 tahun harus memiliki tingkat fenilalanin maksimum 4 miligram per desiliter, hingga usia 16 batasnya adalah miligram per desiliter dan kemudian maksimum 20 miligram per desiliter.
Bagaimana cara mencegah fenilketonuria?
Karena fenilketonuria adalah penyakit keturunan, Anda tidak dapat mencegahnya. Namun, dengan terapi yang tepat dalam bentuk diet rendah fenilalanin, keluhan dan komplikasi dapat dicegah.
Kasus khusus adalah wanita muda dengan keinginan untuk memiliki anak atau wanita hamil dengan fenilketonuria: orang dewasa dengan fenilketonuria biasanya bertujuan untuk tingkat fenilalanin dalam darah dari diet rendah fenilalanin dengan maksimum 20 miligram per desiliter. Namun pada kehamilan, target ini didasarkan pada perkembangan otak bayi yang belum lahir dan kemudian 4 miligram per desiliter. Jika Anda menderita fenilketonuria dan Anda berencana untuk hamil atau sudah hamil, maka disarankan untuk benar-benar mematuhi pedoman pola makan yang baik: Anda dapat membantu mencegah disfungsi otak pada anak Anda.
+Penyebab+Gangguan+Pendengaran.jpg)
