Apa itu retinoblastoma?
Retinoblastoma adalah tumor ganas di mata yang dihasilkan dari sel-sel retina yang belum matang. Alasan untuk pertumbuhan sel yang tidak terkendali adalah gen penekan tumor yang tidak berfungsi:
Gen adalah pembawa informasi genetik manusia; mereka terletak pada total 46 struktur seperti benang dalam inti sel (disebut kromosom), yang disusun berpasangan, sehingga semua informasi genetik hadir dalam dua salinan. Gen penekan tumor berisi informasi untuk kontrol pertumbuhan sel; jika kedua salinan gen tersebut rusak dan karenanya dihilangkan, pertumbuhan sel berlangsung tidak terkendali dan tumor berkembang. Tergantung di mana ini terjadi, perbedaan dibuat antara dua bentuk retinoblastoma:
- Retinoblastoma herediter atau familial dihasilkan dari pewarisan dua salinan gen yang rusak atau ketika anak yang terkena mewarisi salinan yang rusak dan salinan kedua rusak kemudian di dalam tubuh anak (sebelum atau setelah kelahiran).
- Bentuk retinoblastoma sporadis terjadi ketika kerusakan penyebab kedua salinan genom terjadi di tubuh anak yang terkena.
Frekuensi
Sementara retinoblastoma adalah tumor mata paling umum pada masa kanak-kanak, kejadian kanker jenis ini secara keseluruhan rendah. Diperkirakan sekitar 1 dari 20.000 anak di mata mengalami retinoblastoma, dengan sebagian besar anak berusia satu hingga empat tahun. Kedua jenis kelamin (pria dan wanita) memiliki pengaruh yang sama.
Apa penyebab retinoblastoma (kanker pada mata)?
Penyebab yang mendasari retinoblastoma ditemukan dalam genetik (DNA): Tumor di mata, yang berkembang dari sel-sel retina, muncul karena perubahan tertentu dalam struktur genetik (mutasi). Dari jumlah tersebut, semua sel tubuh atau hanya satu sel retina sendiri yang terpengaruh.
Informasi genetik manusia ada dalam gen (= pembawa materi genetik) pada total 46 struktur seperti benang dalam inti sel (disebut kromosom). Kromosom disusun berpasangan. Ini berarti bahwa setiap sel dalam tubuh mengandung dua salinan dari masing-masing informasi genetik - satu dari ibu, yang lain dari ayah. Penyebab retinoblastoma adalah perubahan pada gen tertentu pada kromosom 13.
Gen penekan tumor mengandung informasi genetik untuk mengendalikan pertumbuhan sel; jika mereka rusak oleh mutasi dan dengan demikian dimatikan, pertumbuhan sel berlangsung tidak terkendali: tumor kemudian terbentuk. Untuk menghilangkan efek pengontrol pertumbuhan gen penekan tumor, kedua salinan gen harus rusak. Karena itu retinoblastoma selalu menyebabkan kerusakan pada kedua salinan gen penekan retinoblastoma. Kedua kerusakan ini muncul secara independen satu sama lain.
Pada sekitar 40 persen orang dengan retinoblastoma, satu salinan gen rusak di semua sel tubuh. Alasannya: Kerusakan sudah ada pada ibu atau ayah melalui mutasi pada sel telur atau sperma. Risiko untuk retinoblastoma dengan demikian sangat meningkat pada anaknya melalui keturunan: Jika bermutasi pada dirinya sekarang, salinan gen lainnya, itu mengembangkan kanker bawaan (herediter) atau bentuk keluarga. Oleh karena itu, orang-orang dengan retinoblastoma herediter tidak mewarisi tumor itu sendiri, tetapi kecenderungan yang meningkat (disebut disposisi) untuk mengembangkan tumor. Dengan demikian, retinoblastoma adalah salah satu dari penyakit yang disebut sebagai tumor nonaktif. Jika gen penekan tumor gagal, biasanya menyebabkan tidak hanya satu jenis kanker tetapi berbagai jenis kanker tertentu. Anak-anak dengan retinoblastoma herediter kemudian juga memiliki risiko lebih tinggi untuk tulang dan sarkoma jaringan lunak, leukemia dan limfoma.
Karena retinoblastoma herediter memiliki salinan gen penekan retinoblastoma yang rusak tidak hanya pada satu sel retina tetapi pada semua sel tubuh, banyak retinoblastoma sering terjadi di berbagai tempat pada retina satu atau kedua mata. Mereka yang terkena mewarisi kecenderungan bawaan untuk kanker dengan kemungkinan 50 persen untuk keturunan mereka. Jika warisan memainkan peran dalam perkembangan retinoblastoma, beberapa anggota keluarga mungkin akan terpengaruh.
Dalam sebagian besar kasus, sekitar 60 persen, retinoblastoma muncul secara sporadis, sangat terisolasi. Ini berarti bahwa mutasi, yang merupakan penyebab kanker, hanya terjadi di tubuh anak-anak yang terkena dalam satu sel retina - yang disebut retinoblast. Sangat tidak mungkin hal ini terjadi secara tidak sengaja di kedua mata pada saat yang bersamaan. Untuk alasan ini, dalam bentuk retinoblastoma sporadis biasanya hanya satu mata yang terpengaruh pada satu titik retina. Tidak ada risiko warisan dengan tumor ini.
Apa tanda-tanda dan gejala retinoblastoma atau kanker pada mata?
Retinoblastoma sering seperti tumor ganas lainnya - tidak memicu gejala untuk waktu yang lama. Tumor di mata hanya menyebabkan rasa tidak nyaman ketika sudah mengembang. Karena anak-anak yang terkena dampak masih sangat kecil, mereka biasanya tidak dapat mengungkapkan keluhan mereka. Sebagai aturan, itu adalah orang tua yang melihat tumor mata karena perubahan tertentu pada anak mereka. Gejala khas adalah:
- Mata amaurotik: Dalam banyak kasus, orang tua memperhatikan retinoblastoma, karena pada kondisi pencahayaan tertentu pupil menyala putih. Gejala ini juga disebut leukocoria. Tumor pada retina kemudian sudah mengisi sebagian besar ruang di belakang lensa.
- Menyipitkan mata: Jika seorang anak tiba-tiba matanya menyipit dengan salah satu dari kedua matanya, ini adalah kemungkinan tanda lain dari retinoblastoma.
- Peradangan mata: Selain itu, peradangan mata yang berlangsung lama dapat mengindikasikan adanya retinoblastoma. Dalam kasus seperti itu, tekanan intraokular biasanya meningkat.
Pemeriksaan atau diagnosis retinoblastoma
Pada retinoblastoma, diagnosis biasanya pada tahun pertama kehidupan atau pada bayi. Kecurigaan pertama retinoblastoma terutama disebabkan oleh pupil flare putih. Tumor pada mata dapat dikenali dengan pantulan fundus okular, yang disebut ophthalmoscopy.
Dengan USG, magnetic resonance imaging (MRI), dan computed tomography (CT), dapat membantu dokter menentukan seberapa jauh tumor telah menyebar di mata dan jaringan yang berdekatan.
Dalam kebanyakan kasus, diagnosis tidak terbatas pada anak yang terkena saja: untuk mengecualikan fakta bahwa retinoblastoma adalah bentuk dari keluarga, orang tua dan saudara kandung juga diperiksa. Analisis darah digunakan untuk menentukan apakah ada cacat genetik bawaan pada retinoblastoma.
Bagaimana cara mengobati retinoblastoma atau kanker pada mata?
Pada retinoblastoma, pengobatan biasanya berhasil. Jika mungkin untuk mendeteksi tumor ganas di mata pada waktunya dan untuk memulai pengobatan yang tepat sejak dini, maka tidak hanya penyembuhan kanker yang lengkap, tetapi juga penglihatan seringkali dapat dipertahankan. Rata-rata, retinoblastoma memiliki angka kesembuhan sekitar 97 persen. Metode mana yang terbaik untuk terapi anak Anda tergantung pada stadium penyakitnya.
Retinoblastoma yang lebih kecil dapat diiradiasi. Untuk radiasi dari dalam, dokter membawa sumber radiasi, misalnya rutenium atau yodium, langsung ke dalam tumor selama operasi. Radiasi kemudian bertindak hanya ke arah tumor dan secara spesifik menyebabkan sel-sel ganas yang berubah mati. Dalam terapi retinoblastoma ini, penglihatan mata dipertahankan.
Prosedur lain untuk terapi retinoblastoma, di mana penglihatan mata yang terpengaruh juga dipertahankan, adalah terapi laser (fotokoagulasi), termoterapi dan cryotherapy. Metode pengobatan ini hanya cocok untuk retinoblastoma kecil. Dalam terapi laser, dokter menghancurkan pembuluh darah yang memasok tumor dengan menggunakan sinar laser. Termoterapi bekerja dengan efek panas ekstrem, cryotherapy dengan icing berulang pada tumor.
Jika retinoblastoma sudah begitu besar dalam penemuannya sehingga mata yang terpengaruh rusak dan penglihatannya berkurang secara signifikan, maka diperlukan terapi yang berhasil, seluruh mata diangkat dengan operasi oleh apa yang disebut enukleasi. Bahkan dengan retinoblastoma lanjut seperti itu, perawatan ini hampir selalu berhasil menyembuhkan kanker sepenuhnya. Prasyarat untuk ini adalah bahwa tumor di mata belum tersebar ke organ lain. Setelah operasi, anak Anda akan menerima mata buatan.
Jika kedua mata terkena, terapi retinoblastoma bertujuan untuk memberantas kanker sambil mempertahankan setidaknya satu dari dua mata. Sebagai aturan, dalam kasus-kasus seperti itu mata dioperasi dengan tumor yang lebih besar, sementara terapi radiasi, terapi laser atau cryotherapy digunakan terhadap retinoblastoma pada mata lainnya.
Jika retinoblastoma telah tumbuh ke saraf optik atau telah menyebar ke organ lain, kemoterapi dapat digunakan sebagai tambahan untuk berbagai prosedur perawatan.
Pencegahan retinoblastoma atau kanker pada mata
Anda tidak dapat secara spesifik mencegah retinoblastoma. Namun, Anda dapat mengambil keuntungan dari semua skrining anak Anda untuk memberikan deteksi dini karena: Sebagian besar retinoblastoma terjadi dalam dua tahun pertama kehidupan, dan diagnosis dan terapi dini sangat penting dalam menentukan apakah tumor ada di mata dan menjaga penglihatan.
Juga, waspadai kemungkinan tanda retinoblastoma (seperti pupil yang berkedip keputihan dalam kondisi pencahayaan tertentu atau juling dari salah satu dari kedua mata). Ini terutama benar jika keluarga Anda mengetahui kasus kanker di mata. Jika Anda melihat tanda-tanda tumor tersebut pada anak Anda, yang terbaik adalah melakukan pemeriksaan mata preventatif sesegera mungkin.
